El síndrome de QT largo es un síndrome hereditario descrito en 1957, con una incidencia de uno a seis casos por millón de habitantes. Se caracteriza por sordomudez congénita, síncopes de repetición tras esfuerzos o emociones, alta probabilidad de muerte súbita por arritmias ventriculares polimorfas y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma.

Alrededor de un tercio de los pacientes con síndrome QT largo permanecen asintomáticos durante toda su vida y en los dos tercios restantes, las manifestaciones varían significativamente de unos a otros, siendo la más común los sincopes de repetición. Puede aparecer a cualquier edad, pero lo más habitual es que se manifieste en la adolescencia. Los casos que no han realizado tratamiento se ha podido observar que los síncopes tienden a disminuir con la edad. Los episodios isquémicos cerebrales prolongados pueden causar secuelas neurológicas secundarias. El síncope puede desencadenarse por incremento de la actividad simpática, esfuerzos físicos o emociones. También se han descritos casos en los que el aumento de la actividad simpática se ha producido por estímulos auditivos bruscos (timbre, despertador, teléfono o un detector de humo).

Las crisis sincopales se producen por la disminución transitoria del riego sanguíneo cerebral, causada por una reducción brusca del gasto cardiaco debida a las taquicardias ventriculares paroxísticas, que suelen ser autolimitadas, aunque pueden desencadenar una fibrilación ventricular y muerte súbita. Los pacientes asintomáticos, sin historia familiar de muerte súbita ni arritmias ventriculares, no requieren tratamiento. Como medidas generales los pacientes con síndrome de QT largo deben evitar: esfuerzos físicos importantes, estímulos auditivos intensos y situaciones de estrés. Están contraindicados los fármacos simpaticomiméticos o que prolonguen el intervalo QT. Algunos autores recomiendan la implantación de un marcapasos permanente. Cuando las arritmias ventriculares no se controlan farmacológicamente está indicada la simpatectomía por videotoracoscopia o la implantación de un desfibrilador automático.